Gen IRS1 mã hóa cho protein thụ thể insulin IRS1. Các đột biến trong gen này có liên quan đến bệnh đái tháo đường và tính nhạy cảm với insulin. Đa hình Gly972Arg của gen IRS1 được tạo ra do sự thay đổi nucleotide G sang A tại SNP rs1801278 trên gen dẫn đến thay thế acid amin Gly thành Arg ở vị trí 972. Nghiên cứu bệnh-chứng có mục tiêu xác định sự liên quan giữa đa hình hình Gly972Arg với bệnh đái tháo đường týp 2 ở người Việt. Đối tượng nghiên cứu được chọn qua sàng lọc tại cộng đồng (91 bệnh nhân, 424 đối chứng). Kiểu gen được xác định bằng phương pháp nhân gen với mồi đặc hiệu cho alen và 10% tổng số mẫu được kiểm tra lặp lại bằng enzyme giới hạn. Kết quả cho thấy sự phân bố kiểu gen trong quần thể và từng nhóm nghiên cứu tuân theo cân bằng Hardy-Weinberg. Không phát hiện kiểu gen đồng hợp tử Arg/Arg trên toàn mẫu. Tỷ lệ các kiểu gen Gly/Gly và Gly/Arg ở nhóm bệnh lần lượt là 94,5% và 5,5%, các tỷ lệ này ở nhóm chứng lần lượt là 96,7 và 3,3%. Chưa phát hiện sự liên quan có ý nghĩa thống kê giữa đa hình Gly972Arg và bệnh đái tháo đường týp 2 trong các phân tích đơn biến và đa biến có sự tham gia của yếu tố môi trường và lối sống.
IRS1 gene edcodes insulin receptor substrate-1-like protein. Mutations in this gene are associated with type II diabetes and susceptibility to insulin resistance. The single nucleotide polymorphism Gly972Arg which results from the G to A change leads to the Gly to Arg change in codon 972 (Gly972Arg) of IRS1 gene. A case-control study aimed to investigate the association of the Gly972Arg polymophism with type 2 diabetes in Vietnamese. The study subjects were recruinted from a general population by screening survey (91 cases, 424 controls). Genotypes were determined by allele specific polymerase chain reaction; and 10% of all sample were typed using restriction fragment length polymorphism analysis to validate observed genotypes. The results showed that the genotype distributions in total population, case and control groups were in the Hardy–Weinberg equilibrium. The Arg/Arg genotype was not found in the sample. The frequencies of Gly/Gly and Gly/Arg genotypes in control group were 94.5% and 5.5%, respectively; and those in diabetes group were 96.7% and 3.3%. There was no statistically significant association between Gly972Arg polymophism and type 2 diabetes in univariate and multivariate analysis models, taken into account influence of the environmental and lifestyle factors.