VIETNAM NUTRITIONAL PORTAL
THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI
CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ
Tên đề tài: Nghiên cứu một số đa hình gen, yếu tố dinh dưỡng và lối sống liên quan đến rối loạn lipid máu ở người trung niên tại Hà Nam (2018-2024)
Chuyên ngành: Dinh dưỡng Mã số: 9720401
Nghiên cứu sinh: Bùi Thị Khánh Thuận
Người hướng dẫn khoa học: 1. PGS.TS. Trần Quang Bình
2. TS. Dương Tuấn Linh
Cơ sở đào tạo: Viện Dinh dưỡng
Những kết luận mới của luận án:
Đây là một trong rất ít nghiên cứu chọn mẫu lớn và đại diện từ cộng đồng để phân tích gen và phát hiện mối liên quan giữa gen và rối loạn lipid máu ở người trung niên tại Việt Nam, đồng thời chỉ ra việc thực hiện xét nghiệm gen nhạy cảm với bệnh RLLM giúp mỗi cá nhân biết nguy cơ cao mắc bệnh với kết quả tin cậy và có thể thiết lập ở các phòng thí nghiệm với chi phí phù hợp.
Nghiên cứu đã cung cấp bộ số liệu về sự phân bố alen và kiểu gen của 3 SNP LPL rs320, LIPC rs2070895 và NPC1L1 rs2072183 ở người từ 40-64 tuổi trong cộng đồng. Tỷ lệ các mang các alen và kiểu gen đồng hợp tử nguy cơ đối với rối loạn lipid máu khá cao trong quần thể: 73% T và 55% TT của SNP LPL rs320; 61% G và 38,8% GG của SNP LIPC rs2070895; 57% G và 30% GG của SNP NPC1L1 rs2072183.
Nghiên cứu phát hiện ở quần thể người Việt Nam, người mang kiểu gen dị hợp tử GA của SNP LIPC rs2070895 có nguy cơ mắc rối loạn TG cao hơn so với những người mang kiểu gen GG và AA ở cả mô hình chưa hiệu chỉnh và mô hình hiệu chỉnh với yếu tố dinh dưỡng gồm tình trạng béo phì, ăn mặn; yếu tố lối sống gồm hút thuốc lá, uống rượu, thời gian ngồi/ngày và thời gian ngủ/ngày.
Nghiên cứu cũng đã đưa ra được các quy trình phân tích kiểu gen của người tại SNP LPL rs320, LIPC rs2070895, NPC1L1 rs2072183 bằng phương pháp mồi đặc hiệu alen (AS-PCR) và đa hình chiều dài đoạn cắt giới hạn (RFLP-PCR). Các quy trình này có tính khả thi cao là cơ sở cho các nghiên cứu phân tích gen với các bệnh khác trong tương lai giúp phát hiện những người có nguy cơ cao mắc bệnh dựa vào phân tích gen, lối sống và dinh dưỡng, từ đó có thể thiết lập các biện pháp dự phòng hiệu quả, góp phần nâng cao sức khỏe nhân dân.